固原肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 报告里说的TMB、MSI这些指标是干什么用的？
- TMB和MSI是评估肿瘤免疫微环境状态的指标。简单来说，它们与免疫检查点抑制剂这类免疫治疗方法的潜在效果相关。报告提供这些数据，是为您的健康管理方案提供更全面的信息参考。
- 报告上的“突变丰度”是什么意思？数字高低代表什么？
- 突变丰度是指在检测的肿瘤细胞中，携带特定突变的细胞所占的比例。它可以帮助评估肿瘤的异质性和克隆构成。丰度高低可能与治疗效果和预后有一定关联，但需要结合突变具体类型和临床情况由专业医生综合判断。
- 我现在钱不够，等几个月攒够钱再做，价格会降吗？或者有促销活动吗？
- 高端基因检测的价格在短期内通常比较稳定，大幅降价的可能性不大。偶尔机构可能会在特定时期（如周年庆）推出优惠活动，但无法预测。考虑到肿瘤治疗的时效性，建议您不要仅仅为了等待不确定的降价而延误检测时机。您可以先咨询，了解支付安排的可能性。
- 这个检测要花两万多，和几千块的检测区别大吗？
- 区别主要在于检测的基因数量、覆盖深度和所提供的信息维度。几千元的检测通常只覆盖几十到几百个核心基因。本项目覆盖近2万个基因的全外显子，能提供TMB、HRD、MSI等综合免疫指标，信息更全面，发现罕见靶点和综合评估免疫治疗疗效的可能性更高。费用为27400元，需自费。
- 检测过程中如果样本不合格，会怎么处理？
- 如果实验室评估发现样本质量不符合检测要求，我们会第一时间通知您和您的服务顾问。根据具体情况，我们会与您协商解决方案，例如是否重新采样。
用户评价 (8条，均分5.0)
最大的亮点是发现了NTRK基因融合，这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上，但报告提示了这个罕见靶点，未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”，视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位！全面检测的意义之一，就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
为了给肺癌家属寻一线生机来的。咨询室像个小会议室，有投影仪，遗传咨询师直接用PPT给我们讲解了检测的原理、局限性和意义，非常清晰。这种类似学术交流的环境，比单纯口头说教更有说服力，也体现了机构的专业底蕴。
机构回复
感谢您的高度评价。我们坚信，充分的信息沟通是正确决策的前提。因此，我们配备了专业的咨询环境和工具，力求用最直观的方式帮助客户理解复杂的基因信息。
乳腺癌术后做的，为了看有没有遗传风险和后续治疗方案。对比了好几家，这家在覆盖基因数目、用药解读全面性、后续遗传咨询支持这几个核心点上，同价位里确实优势明显。虽然肉疼，但买的是个安心和未来的指导，性价比我认为是高的。
机构回复
很高兴我们的产品设计理念与您的选择标准契合。我们始终致力于在合理的价格内，提供更全面的基因覆盖和更贴近临床需求的解读服务。祝您后续康复顺利！
报告整体不错，找到了可靶向的突变。但有一点，报告里推荐的某个靶向药，国内还没上市，只能走海外途径，这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’，但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外，这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对，药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中，重点加强对药物上市状态（中国/海外）、医保情况等信息的分类和标注，使其更清晰、更具实操性。
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
客服全程跟进很主动，但出报告的时间比最初告知的晚了三五天，等待期间比较焦急，催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况，但希望时间预估能更准确一些，或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要，我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制，力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
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